这些染色体异常的临床意义，你都掌握了吗？

染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复 DNA 的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和 Y 染色体长臂。目前的研究主要集中在 Y 染色体长臂的长度变异、D/G 组染色体随体区变异以及1、9、16 号染色体副缢痕加长或缩短等。

2染色体异常

1，父母本身有染色体异常，比如平衡易位，或多一条少一条染色体等等，这样的夫妻要么靠自然怀孕博采，有时也能得到活胎要么作第三代试管，胚胎移植前染色体诊断。

2a，父母本身染色体正常，但是男方有少弱崎，这样的例子值得做进一步检查，特别是男方要查y染色体片断是否完整。因为染色体检查时只看数目对不对，有没有易位，染色体有没有缺失，对于个别染色体上的片断不做检查。我们知道正常的精子产生直接受Y染色体上长臂近端的无精症基因AZF(AZFa、AZFb、AZFc)影响。该区域的缺失，主要导致男性不育症，又称Y染色体微缺失综合征。y染色体微缺失约10%～15%的无精病例和5%～10%的严重少精病例都发现含AZF基因在内的称为DAZ片断的新发生性缺失。所以可能男方染色体23对正常，但是y染色体有微缺失，这就导致胚胎染色体异常，最后胎停流产。这种情况同上，要么自己怀孕希望是女孩，要么借助第三代试管筛选胚胎。

2b，查y染色体也正常，男方少弱崎，y染色体没有微缺失，但是崎型率特别高，很多医生就说没问题，用第2代试管。欧美这几年生殖辅助机构开始特别关注这一类看似都正常却反复胎停流产的案例。认为这与病人精子头部染色体的完整性不好有关。这个是我研究的重点，将在以后细述。

3,父母查下来什么都正常，那只能说胚胎在发育过程中其它问题。

胚胎植入发生时间延迟也是导致植入后失败的一个原因。子宫内膜处于一种允许囊胚定位、粘附、侵入并使内膜间质发生改变从而导致胚胎着床的状态，这个状态的时间段是最近的胚胎移植时间，也称为“种植窗”。如果错过这个时间或植入时间延迟可导致胚胎在子宫内分布不均、胚胎发生受阻、胚胎吸收、胎儿发育迟缓等。因此，准确掌握胚胎种植窗时期提供IVF成功率。而如何才能准确掌握这个时间段也考验着医生的技术水平。

在IVF流程中必须使用到各种排卵药物，所以体内荷尔蒙条件不同于自然周期，着床过程的变化可能异于自然周期

1.提早发生分泌期转变

2.内膜腺体及基质会有不同步的发育情况可能影响到胚胎着床。

运用生殖医学技术试管婴儿成功率不断提高，除胚胎染色体异常外，至今最大难题仍是胚胎着床问题，希望能对胚胎着床的问题有所突破，经由对着床过程的了解而得到更高的怀孕率。

正常人染色体异常的概率大吗

很多人以为染色体异常离自己很遥远，觉得身体正常就代表染色体也正常了。事实上，正常人也有可能出现染色体异常，而且随着年龄的增长，受一些外界环境影响，出现染色体异常的概率还会增加。一些人还会认为胚胎染色体异常都是夫妻染色体异常所导致，实际上这是一个误区。胎儿染色体异常概率，只有大概1/5是源于遗传性的，而4/5都是因为精子卵子在结合的过程中，染色体的拆分重组出现错误而导致的。

据数据显示：大约每100个受精卵有45个存在染色体异常，这种情况下即使子宫内膜环境很好，胚胎着床也会受到阻碍，同时每100个成功着床的受精卵中，还可能有25个存在染色体异常。这种情况下即使着床了也会出现没有胎心、或者是胎停、流产的现象，所以在试管婴儿培养的受精卵中能够成为健康出生的婴儿只是冰山一角。

在活产婴儿中，染色体畸变的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中，约有60%为染色体畸变所致。由此可见染色体问题比很多人想象更严重，近年来，随着辅助生殖技术的发展，很多不孕夫妇在做试管前通常要进行染色体检查，也将不孕人群中染色体异常的情况概率高的情况展现出来。

性染色体异常

性染色体异常，人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活，严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常，如青春期才出现第二性征发育障碍或异常，某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外，单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术进行性染色体分析，自发性流产、死胎、早夭，先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。